皮下结节b超能查出来吗？明明白白做超声30-9肢体发育不全
肢体发育不全（limb hypoplasia）由肢体骨结构不发育或严重的发育不全所致，在活产儿中发生率3/10000～8/10000。多数上肢发育不全为单纯性畸形，但下肢发育不全可能伴发其他畸形或为某些综合征的一部分，如18-三体、21-三体、X三体综合征、Klinefelter综合征,等，可以合并其他骨骼畸形（20%）、颅面异常（15%）、心血管畸形（10%）、胃肠道畸形（10%）和泌尿生殖器畸形（10%）等。
产前超声检查应当注意全面显示四肢骨骼，TVU检查可以在第9孕周～11孕周依次显示胎儿肱骨股骨，胫腓骨尺桡骨和肢端骨骼回声，但要进行发育评估多需要在18孕周～22孕周。
肢体长骨的超声检查显示和辨认、测量请参阅中晚期妊娠胎儿发育的超声评价。
在临床超声检查中令超声检查医生困惑的是在什么情况下可以提示胎儿肢体发育不全。Soll等和Baronciani等的研究资料提醒超声检查异常在产前一次常规的超声检查时不能轻易的诊断或排除肢体发育不全，其显示率仅为5%～35%；另一项研究提示下肢发育不全的显示率为35%，上肢仅有22%，单纯性肢体发育异常的显示率仅24%，合并其他异常时的显示率也仅有49%。
1.横向型发育不全
（1）完全缺失：超声显像检查上肢或下肢双侧或单侧整条肢体未发育，在肩关节以外的上臂、前臂、手及其内的骨骼，或髂关节以外的大腿、小腿、足及其内的骨骼均缺失。规范的超声检查诊断多不困难。
（2）部分缺失：在截肢平面以下的肢体缺失，截断平面可以位于肱骨股骨、胫腓骨尺桡骨或掌跖、指趾的骨干或关节任何水平，超声显像检查断端多显示规则、整齐，即便近端肢体长度正常，但也多无断端的关节面等结构（图1，图2）。位于肢端的部分缺如产前超声诊断难度较大，手部掌骨、指骨部分缺如时在手伸展状态下有可能显示，但多数与正常胎儿握拳状态难以区分。胎足的冠状面扫查可能显示跖骨、趾骨的缺失，但多数由于胎位、胎足位置的影响或胎足与子宫壁接触而难以显示。因此，产前诊断指(趾)缺如时非常困难。
图1 胎儿上肢离断畸形声像图
图2胎儿手掌离断畸形声像图：掌骨及手指未显示（箭头）
（3）羊膜带序列征：完全性离断时显示同肢体部分缺失，断端常显示不整齐、不规则，骨回声可突出于软组织；部分性离断则显示为部分纵向型肢体缺失。产前超声检查显示胎儿肢体缺失时如果显示局部的羊膜带回声多可提示羊膜带序列征，同时需要注意显示其他畸形，如颅裂、面裂、腹裂、肢体纵裂等畸形。
2.纵向型发育不全
(1)肢体近端完全或部分纵型缺陷：表现为肱骨或股骨完全或部分缺如。肱骨完全缺如时显示两个尺桡骨直接与躯干上端畸形连接，股骨缺失时显示胫腓骨与髂骨畸形连接。尺桡骨或胫腓骨也有不同程度的发育异常。
(2)前臂及小腿纵型缺陷：可以是尺骨、桡骨或胫骨、腓骨完全缺失，肢端直接和上臂或大腿畸形连接。不完全性的缺失上肢多为挠骨（轴前型）缺失，下肢多位腓骨（轴后型）缺失，常常合并手/足的畸形。其中以上肢挠骨缺失常见，超声显像检查仅显示单根骨回声，前臂软组织及肢端显示，有时难以辨认尺骨或挠骨缺失，但根据手的弯曲朝向可以帮助诊断尺骨或桡骨缺失：手掌朝向外侧（拇指侧）弯曲为挠骨缺失（图3），反之则为尺骨缺失；下肢胫腓骨的缺失也可根据足的弯曲朝向帮助诊断胫骨或腓骨的缺失。
图3挠骨缺失声像图：仅显示尺骨（Ul），手掌（FH）向拇指（FT）弯曲
(3)海豹肢畸形：分为完全性和部分性海豹肢畸形。上肢的上臂与前臂完全缺失，下肢大腿与小腿完全缺如，手、足直接与躯干连接为完全性海豹肢畸形；部分前臂或小腿缺失，手与上臂相连、足与大腿相连，则为不完全性海豹肢畸形。根据四肢的畸形发生形成不同的组合形式或形成上肢海豹肢畸形或下肢海豹肢畸形，也可有四肢均为海豹肢畸形（图4）。四个肢体的分别连续追踪扫查可以显示完全或部分的海豹肢畸形。
图4胎儿海豹肢畸形：箭头示胎足（A）、胎手（B）直接与胎儿躯干相连
（4）肢端纵型缺陷：包括拇指或拇趾缺失（轴前型发育不全）、2～5指或2～5趾的缺失（轴后型发育不全）和裂手、裂足。胎儿手（足）畸形可局限于一个手指（趾），亦可累及全手（足），或为畸形综合征的一部分，并且常常与前臂/小腿的异常关联；可以单侧，也可以双侧，可以对称，也可以不对称出现。超声图像特征主要取决于胎儿手（足）的位置和伸握状态以及检查者对胎儿手（足）的观察与辨认。由于胎儿的体位、运动、羊水量、检查时机等多种因素均会影响胎手（足）的显示,导致产前超声对手（足）畸形的检查与判断困难而致产前检出率极低。已经报告的胎手（足）纵型缺陷畸形包括拇指或拇趾缺失、2～5指或2～5趾的缺失以及裂手、裂足及其他少见的巨指、短指、手指弯斜等以及手姿势异常。三维超声成像检查及实时三维超声检查可以多方位多角度观察手部回声及结构，在适量的羊水量的情况下可以获得较二维超声检查更多的信息，有利于对肢端发育异常的显示和辨认。
