隐性遗传基因突变综合症：病窦综合征与基因突变

deCODE基因库、哥本哈根医院生物标本库、英国生物标本库和HUNT研究地6469例病窦（sick sinus syndrome，SSS）患者和1，000，187名对照进行全基因组关联分析。

共识别了6个SSS相关基因突变位点，一个已经报道地MYH6错义突变，4个房颤/心电图异常地突变位点位于PITX2、ZFHX3、TTN/CCDC141和SCN10A，以及一个低频（MAF = 1.1–1.8%）错义突变，KRT8（编码中间丝蛋白角蛋白8）的p.Gly62Cys。

全部SSS相关基因突变，增加了植入起搏器的风险。

在多基因评分（polygenic score，PGS）中检测了17种暴露表型和孟德尔随机化分析，只有2项与SSS危险相关，房颤和更低的心率，提示了因果关系。

研究概览

6个突变位点情况

European Heart Journal (2021) 42, 1959–1971。