基因治疗遗传性眼病的希望，遗传性眼病就可以进行阻断

“我已经无法看见这个世界，如果我将来会有孩子，他是否也会是这样的命运?”12月19日下午，湖南省特教中专学校，200余名眼盲患者在一堂“科学课”上收获了希望。

当天，中信湘雅生殖与遗传专科医院联合湖南省残联、湖南光琇未来医疗健康产业集团、湖南省蔻德罕见病关爱中心，为这所学校里的眼盲学生带去了一场名为“积极优生·守护光明”的湖南省特教中等专业学校公益行活动。

活动中，我国人类生殖工程创始人之一、湖南光琇未来医疗健康产业集团董事长、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家卢光琇教授表示，希望向这些特教学生传达一个信息，坚定一个信念：即使自己无法再次看到光明，也完全有希望改变这种命运在后代中的传递，完全有希望拥有属于自己的健康的孩子。

已有293种罕见病（337个基因）可通过技术实现健康生育

“遗传性眼病病种多，总的发病率高。目前已知遗传性眼病包括单基因眼病、多基因遗传性眼病病、以及全身性或其他系统遗传病的眼部表现，病种已超过600余种，其中单纯遗传性眼病约200种。”

中信湘雅遗传部副主任李汶在讲座中介绍，眼部任一结构几乎都有相关遗传病发生，因而很多眼病尤其是单基因突变所致的遗传性眼病都存在遗传给下一代的较高风险。

专家指出，阻断遗传病蔓延的方法主要有两种，一种是产前诊断，可以通过抽取孕妇绒毛、羊水或脐带等胎儿样本进行已确诊的基因异常检测，判断胎儿患遗传病的风险。如果风险较大，就建议流产。另一种是胚胎植入前遗传学检测(PGT)，主要针对有高风险生育遗传病患儿的夫妇，通过辅助生殖技术，体外获取胚胎并在培养的过程中，从中抽取少量胚胎细胞进行遗传学检测，淘汰携带致病基因的胚胎，只将健康的胚胎移植回女方子宫，这样便阻断了遗传基因在家族中的蔓延。

李汶介绍，在眼部疾病当中，目前中信湘雅已能对先天性白内障、视网膜母细胞瘤、遗传性视神经病(Leber’s病)、视网膜色素变性、静止性夜盲症、Coat's病(外层渗出性视网膜病变)、遗传性黄斑变性、遗传性角膜白斑、先天性遗传性青光眼、遗传性角膜营养不良、无脉络膜症、视网膜劈裂等30种眼部遗传病通过PGT而达到阻断遗传的目的。

“所以理论上说，遗传性眼病，只要找到突变基因就可以进行阻断。”李汶说道。

事实上，不仅是遗传性眼病，据了解，中信湘雅遗传中心一直致力于对遗传性疾病研究，每年为超过15000名患者提供遗传咨询服务，是目前国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一，也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一。截止到今年10月，已有293种罕见病(337个基因)可以在该院通过PGT技术实现健康生育。根据最新的数据统计，医院通过胚胎植入前遗传学检测(PGT)，已帮助3686个罕见病家庭出生了3928名健康婴儿。

将持续关注遗传病群体 设立“无罕之路”爱心助孕项目

除了生殖与遗传学家的头衔，卢光琇教授还有另外一个身份——湖南蔻德罕见病关爱中心联合发起人，她呼吁社会各界给予遗传病患者更多的关注和关爱。

“1个月前，湖南省蔻德罕见病关爱中心正是怀抱关爱罕见病群体的理想而成立。”卢教授表示，中心致力于为全省罕见病患者和家庭提供救助，促进社会和公众对罕见病群体的了解，帮助患者重拾有希望的、平等的、有尊严的生活。“关爱中心与中信湘雅爱心助孕基金会合作建立了‘无罕之路’爱心助孕项目，为有生育需求的罕见病贫困家庭提供助孕帮扶。”

卢光琇称，湖南光琇未来医疗健康集团、中信湘雅生殖与遗传专科医院，将会和湖南蔻德罕见病关爱中心一起长期关注、帮助湖南省特教中专，不但要定期开展公益讲座授课，还要发起系统性的流行病学调查，邀请眼科医生进行会诊，为大家树立战胜命运的信心，帮大家创造更光明的未来。

此外，当天的活动中，专家还对现场200余名眼盲学生进行了流行病学家系调查，其调查结果将为这些学生未来的疾病阻断提供依据。

潇湘晨报记者刘双 通讯员董雷 洪雷 张莹