乳糜泻的症状及治疗：专家视角，乳糜泻患者的亲属患乳糜泻的可能近50

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导语

乳糜泻的流行病学具有“冰山特征”，即尚未诊断的病例远远多于已诊断的病例。据估计，乳糜泻的发病率在我国普通人群中仅占2‰左右，而梅奥诊所的一项探究乳糜泻亲属的乳糜泻患病率的研究却发现，乳糜泻患者的一级亲属的发病率达到了惊人的44%！并得出结论，建议乳糜泻患者的所有一级亲属均进行乳糜泻筛查，以防止潜在乳糜泻的长期并发症。

乳糜泻的定义与流行病学

乳糜泻CD(celiac disease)是一种由遗传因素决定的，个体因摄入麸质而触发的一种免疫介导的慢性炎症性疾病。以前又称特发性脂肪泻、成人乳糜泻、非热带性腹泻和麦胶性肠病等。

它通常表现为由于小肠（尤其是空肠）黏膜绒毛的萎缩与继发性的多种营养物质的吸收不良，饮食中去除麸质后临床症状改善，再进食可迅速复发。

过去一直认为该病较少见，但随着对该病认识的逐步深入和诊断技术的完善，发现乳糜泻的患病率比实际想象的高，且分布广泛，因而得到人们的关注。

尽管我国乳糜泻报道的病例较少，且缺少相关的流行病学调查，但相关的研究表明乳糜泻在中国(特别是在以小麦为主食的北方地区)同样常常见。且乳糜泻的流行病学具有“冰山特征”，即尚未诊断的病例远远多于已诊断的病例。

乳糜泻的临床症状

乳糜泻的临床表现多由肠黏膜损害和继发性的吸收不良组成，见下：

➤腹部痉挛疼痛伴轻重不等的腹胀

➤持续性消化不良

➤胃食管反流

➤腹泻或便秘

➤体重减轻

➤骨质密度降低

乳糜泻根据临床症状的分型

活动性或典型性乳糜泻

是指具有腹泻等表现，伴或不伴吸收不良的乳糜泻。

无症状性或非典型性乳糜泻

无消化道症状或消化道症状不突出，消化道外症状较显著，例如慢性缺铁性贫血、骨质疏松、身材矮小、生长发育障碍、神经系统症状、共济失调、不育、习惯性流产等。

梅奥诊所对乳糜泻亲属患病率的研究

梅奥诊所的一项研究表明，乳糜泻患者的父母、兄弟姐妹和孩子也有很高的乳糜泻风险。这项研究要求对所有乳糜泻患者一级亲属进行乳糜泻筛查，而不仅仅是对那些表现出症状的亲属。

这项回顾性研究将于9月发表在Mayo Clinic Proceedings上，它表示，在乳糜泻患者的一级亲属中，高达44%的人也患有乳糜泻。但在这些患乳糜泻的一级亲属中，有94%的人的乳糜泻症状不典型或根本就不表现出症状。

“研究表明，乳糜泻患者的家庭成员有着更高患乳糜泻的风险，根据梅奥诊所得出的数据，不管一级亲属是否表现出乳糜泻症状，主动筛查都会发现未被发现的诊断，”医学Imad Absah博士，梅奥诊所儿科胃肠病学专家说道。

目前，还没有任何治愈乳糜泻的方法，但是患者可以通过严格的无麸质饮食来控制症状。

基于梅奥诊所的病例和乳糜泻的疾病登记数据，研究人员对1983年至2017年间诊断为乳糜泻的104名患者进行了回顾性抽样调查。并随后对这些患者的一级亲属（360人）进行了乳糜泻筛查。

在他们的亲属中，有160人被诊断为乳糜泻，这个比例高达44%，而据估计，对于我国普通人群，乳糜泻的发病率仅仅在2‰左右！

梅奥临床研究所表明，对乳糜泻患者的家庭成员进行乳糜泻筛查并及时发现疾病能有效预防长期并发症，这些并发症包括不限于：营养缺乏、新的自身免疫疾病的发展和小肠恶性肿瘤等。

参考来源：

[1]. Mayo Clinic News Network,Mayo Clinic study calls for screening of family members of celiac disease patients,Medscape,August 21, 2019.

[2].江登丰，乳糜泻研究进展，胃肠病学和肝病学杂志，2010 ,(5).

[3].吴静，赵眷，乳糜泻的回顾与展望，中国中西医结合消化杂志,2010,18(50)338-340.