婴儿罕见病有多少种：黑龙江一刚出生女婴身体20

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近日，齐齐哈尔甘南县一个19天大的女婴，出生时全身皮肤缺失20%，一直在新生儿病房的保温箱中度过。1月21日，女婴被转至哈尔滨市第五医院慢性创面修复科接受对症治疗。

新生命的到来对每一个家庭来说都十分欣喜，1月4号，小依诺在甘南县出生了，正当依诺的父母沉浸在喜悦中时，一个惊人的消息一下就把他们从喜悦中打醒了。眼前这个一直依偎在妈妈怀里的宝贝叫小依诺，虽然她还不会说话，但她好像一直在用表情和哭声，向妈妈诉说着自己的疼痛。

小依诺的妈妈：“一点扎针的地方都没有，天天就是这样哭，不哭的时候，就能睡着一个小时。”小依诺有着俊俏的五官，但不同的是，她的四肢都穿上了“小外衣”。

小依诺的爸爸雷文浩：“当时我在产房外边，迫不及待的，想看到孩子，但是过了能有二 三十分钟， 里面就传出来说，孩子不对劲。当时******师给我叫一边，说孩子好像好像没有皮。”

听到这个消息，小依诺的爸爸雷文浩的心一下就揪了起来，直到他看到孩子的一刹那，他彻底傻眼了。

小依诺的爸爸雷先生：“当时咱也没接触过这种病，也不知道没有皮是一个什么样的概念，过了能有十多分钟吧。孩子抱出来了，包一个被，也没看见，脸还挺好的，到产房之后一把被打开，一看腿我就惊呆了，通红没有皮，就像是水肿一样，都是大水泡。”

刚刚出生的小依诺的躯干、四肢等处都是血红的，与正常皮肤完全不一样，好像肌肉和血管裸露在外面一样，让人看了很是心疼。，医生告诉雷文浩，小依诺患有“先天性皮肤缺失症”，在甘南县无法治疗，雷文浩赶紧把小宝贝送到了哈尔滨市第五医院。

小依诺的妈妈：“等来到医院的时候，医院说保温箱可以推出来了，推出来的时候胃管都在哪（那？）儿插着，嘴上全是破的，没有好地方，看着根本就不是一个孩子，当时根本站不住了，在那一刻我才真正的看到孩子，看到照片的时候都已经站不住了。”

哈尔滨市第五医院 慢性创面病区副主任杨心波：“两个下肢，两个上肢，皮肤没了 ，红 特别红，就是像烫坏了，皮肤剥脱了，诊断就是先天性的皮肤缺失，占体表面积达百分之二十，而且感觉比较深。”

先天性皮肤缺失症是一种非常少见的先天性皮肤疾病，主要通过遗传引起，发病率为10万分之一，死亡率达17.8%。。来到这里后，小依诺的病情有所好转，破损的地方也在逐渐恢复。但由于他的皮肤防疫机能特别低，所以每一次打针，做检查，对小依诺来说，都是脱层皮。

小依诺的妈妈：“这个皮肤不知道为什么，打针的时候不管是粘胶布，只要碰上胶布，这皮全掉，这地方全是，这脖子也是，没有地方能打针了。”

经过几天治疗，小孩的体重已经有所增加，哭声也嘹亮多了。而创面等满月后会基本愈合，不会留疤痕。但以后脚踝和两个大拇脚趾可能会有畸形。

真诚祝愿宝宝早日康复！

那么先天性皮肤缺失有哪些症状？

先天性皮肤缺失大部分是因基因缺失而导致的，资料显示死亡率达17.8%，可同时合并多种异常或畸形的罕见疾病。症状如下：

1、出生时即有界限清楚的皮肤缺损，其基底呈红色粗糙、湿润的肉芽面；或为厚壁大疱，疱顶部很快破损而形成皮肤缺损。

2、损害大小不一，形态多为圆形，也可呈细长形、三角形或星形。

3、多见于头皮，其次为四肢及躯干部，少数为多处发病。

4、缺损愈合慢，反复结痂，脱落，历数月至数年后被羊皮纸样疤痕组织所代替而最终痊愈。

5、可伴大疱性表皮松懈症、先天性截肢等异常表现。

先天性皮肤缺损症又称皮肤再生不良。 部分伴发大疱表。 皮松解症。病因尚无定论。 可能与子宫腔狭小。 或胎儿皮肤。 和羊膜粘连等有关。 缺损一般多发于头皮。 则全发生于双下肢。治疗在婴儿期主要是加强护理。先天性皮肤缺损症可以自愈，主要是好好护理，要保持局部干燥清洁，理疗可以加速愈合。