不想得乳腺癌这4个因素尽量避免：家有乳腺癌患者作为女性亲属

乳腺癌的发病率之高，让大家对它越来越熟悉。很多家庭里都有之前罹患乳腺癌的亲属，而对于这些家庭的其它女性来说，有没有必要担心呢？

家族史和遗传有什么关系？

家族史很容易去追溯，例如自己的直系女性亲属，母亲、姐妹、姑姑、姨妈等曾罹患乳腺癌，也就是说家族里有人曾得过乳腺癌。

但遗传性乳腺癌，可能有以下提示信息：

• 母方或父方家族中有亲属患乳腺癌

• 一方家族中有多名女性被诊断为乳腺癌

• 家族中女性年轻时被诊断为乳腺癌（＜50岁）

• 家族中有亲属患有卵巢癌

• 家族中有男性亲属患乳腺癌

• 家族中有女性亲属同时患乳腺癌和卵巢癌

对于我们每个人来说，如果家族里有1-2名亲属患乳腺癌并不能直接说明她的家族有巨大的遗传问题。

乳腺癌在某些家族中更容易发生，除了遗传基因以外，还有可能是因为她们有共同的生育与生活方式等危险因素。

对于一名仅有母亲或姐妹患乳腺癌，而其他亲属没有乳腺癌，也没有被发现有相关基因突变的女性，那她到70岁前发生乳腺癌的可能性为7%-18%。

而我们所说的遗传性乳腺癌大概在乳腺癌人群中占5%-10%，他们的特征是遗传了某一基因突变，目前已经被发现的遗传性乳腺癌基因是乳腺癌1号基因（BRCA1）和乳腺癌2号基因（BRCA2）。

怎么判断

自己/亲属是不是遗传性乳腺癌？

提到遗传性，不得不提美国好莱坞著名影星安吉丽娜•朱莉。

朱莉和前夫布拉德皮特

以及她的6个孩子

3个为收养

安吉丽娜•朱莉的家族中有3位女性都因家族遗传（乳腺癌或卵巢癌）过世，她自己在2013年查出自己有BRCA1突变。

在随后的两年中她下定决心先后做了双侧乳腺、卵巢及输卵管切除，这件“超前”的事情在当时引起了哗然，大家都觉得她用力过猛！

但很多人不知道的是，当时她的医生预测，朱莉患乳腺癌的风险为87%，卵巢癌的风险为50%。而手术后，朱莉的乳腺癌风险下降到了只有5%。所以现在如果做决定的换成你，会不会这么做呢？

上文提到的BRCA1和BRCA2这两个基因发生突变大约占到了遗传性乳腺癌的45%，总体乳腺癌的1.5%-3%。

如果携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性被诊断为乳腺癌，她还有更高的风险在对侧乳房再次发生乳癌，但再次发生的风险会与她首次诊断的年龄相关。当一名女性在40岁之前发生乳腺癌，那接下来的25年内，她另一侧乳腺癌发生率为60%。

不过除了BRCA基因突变，还有一些少见的乳腺癌风险基因，如ATM、TP53、CHEK2、PTEN、CDH1、STK11、PALB2等等。

而至于如何发现自己有没有这些突变，目前只有一个方法——基因检测。

如果确定是遗传，

有没有专门的治疗方法

那乳腺癌患者要不要做BRCA基因检测，或者她的亲属有没有必要做呢？

在临床中，医生一般会建议具有乳腺癌家族史、可能携带BRCA1或BRCA2的基因突变的女性进行检测。首先从乳腺癌或卵巢癌患者本人开始，如果能检测到相关突变位点，那其他家庭成员就可以检测同一位点。

检测一般两个方面的意义：

1）对患者而言，基因检测可以帮助制定更加适合自身的药物治疗方案。携带BRCA基因突变的患者对某些药物治疗的反应较好，包括铂类、PAPR抑制剂（奥拉帕利，商品名利普卓®）等。它们可以作为患者考虑的治疗药物。

另外，乳腺癌一般发生在一侧乳房，对于BRCA基因突变携带者而言，同侧乳房乳腺癌复发或者对侧乳房发生乳腺癌的风险均会增加。

对于这类患者而言，不管是否接受乳腺切除术，都应与医生讨论接下来的防治风险——如切除双侧卵巢和输卵管，雌激素受体阳性的患者还可服用他莫昔芬来降低对侧乳房发生乳腺癌的风险。

2）对于患者的子女，可以评估患癌风险，制定下一步预防和随访方案。

因此总结下来看，如果家庭里有乳腺癌的亲属，首先可以对照亲属是否符合遗传性乳腺癌的特征，如果并不能确定，患者自身也很担心自己的疾病与遗传性相关（参照开头的风险因素），建议可以一步了解相应的高危风险基因检测，如目前已知的BRCA1/2突变进行检测。

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