肝豆状核变性属于罕见重大疾病吗？对于肝豆状核变性，Wilson病
导读
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称Wilson病（Wilson’s disease，WD），是一种由ATP7B基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍的常染色体隐性遗传疾病。该病主要引起肝脏和神经系统病变，也可影响其他器官系统，如果不治疗，疾病发展可致命。本文主要总结了WD的临床表现、诊断与治疗方法，以供临床参考。
WD可累及全身多个脏器，临床表现多样
WD可在任何年龄发病，多发于年龄＜40岁的患者。该病可累及全身多个脏器，临床体征和症状差异较大，最常表现为肝脏（包括肝硬化）和神经系统受累；眼部征象（Kayser-Fleischer环）；溶血伴急性肝衰竭。
肝脏受累：无症状的转氨酶持续升高、慢性肝炎、肝硬化和急性肝衰竭。
神经系统受累：运动功能障碍、震颤、共济失调等，部分患者可出现面具脸、四肢僵硬、步态异常等。部分患者合并精神行为异常，如淡漠、攻击行为、性格改变等。
肾脏受累：血尿、蛋白尿、微量蛋白尿等。
血液系统受累：溶血性贫血、肝硬化、脾功能亢进致血液三系下降、凝血功能异常等。
相对少见的受累系统：骨关节、心脏、内分泌和生殖系统等。
WD诊断标准——Leipzig评分系统
《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》推荐应用Leipzig评分系统诊断WD。可依照临床表现及生化指标、基因检测、肝组织学检查的先后顺序，分步骤评分，一旦总分≥4分，即可确诊并启动治疗。
表1 Leipzig评分系统
WD应尽早治疗——终身低铜饮食和药物治疗
WD的治疗目的是减少铜摄入，阻止铜吸收，排出体内多余的铜，维持体内铜代谢平衡。一经诊断，应及早治疗，在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。
1.饮食建议
WD患者应避免摄入含有肝脏、巧克力、坚果和海鲜（尤其是龙虾）的富铜餐，并应饮用低铜水。上述饮食建议在治疗的第一年尤为重要。目前的证据表明，在坚持药物治疗和饮食调整的稳定型WD患者中，除了两种食物（贝类和肝脏）外，可能没有必要限制铜的摄入。戒酒和避免使用肝毒性药物是终身性建议。
2.药物治疗
WD的治疗应该是终身的，停止治疗可能会导致严重的疾病后果。可用于治疗WD的药物见表2。
表2 可用于治疗WD的药物
参考文献：
1. 中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组. 肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)[J]. 中华肝脏病杂志, 2022,30(01):9-20.
2. 罕见病诊疗指南（2019年版）.
3. Kasztelan-Szczerbinska B, Cichoz-Lach H. Wilson's Disease: An Update on the Diagnostic Workup and Management. J Clin Med. 2021 Oct 30;10(21):5097. doi: 10.3390/jcm10215097.
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